Resumo
A acidemia isovalérica é um distúrbio hereditário do metabolismo do aminoácido leucina, caracterizado pelo acúmulo do ácido isovalérico (IVA) e seus derivados nos tecidos e nos líquidos biológicos dos pacientes, que apresentam convulsões, retardo mental e outros sintomas neurológicos severos, além de degeneração aguda do sistema nervoso central. Bioquimicamente os pacientes apresentam aci…