Resumo
A síndrome do X-Frágil (Fragile X syndrome, FXS) é uma doença genética rara, com prevalência estimada em 1-5:10.000, associada à deficiência intelectual leve à grave. É causada pelo silenciamento transcricional do gene FMR1, localizado em Xq27.3, devido à expansão e subsequente metilação de repetições de trinucleotídeos (CGG) na região 5'- não traduzida do gene. Este projeto pretende inve…