Resumo
As bases moleculares da hipercolesterolemia monogênica estão associadas a: 1. redução da atividade do receptor da lipoproteína de baixa densidade (LDLR), consequentemente com baixa depuração plasmática da LDL. 2. As alterações conformacionais da Apolipoproteína B 100 (ApoB-100), principal proteína da LDL, responsável pela ligação ao receptor, que altera a afinidade, que também leva a baix…