Resumo
Telômeros são sequências repetitivas de hexanucleotídeos localizados nas extremidades dos cromossomos lineares que, quando criticamente curtos, podem desencadear instabilidade cromossômica, senescência ou apoptose. Variantes patogênicas em genes envolvidos na biologia dos telômeros podem levar encurtamento excessivo dos telômeros e a doenças afetando mais frequentemente a medula óssea, ma…