Resumo
A síndrome do X frágil é decorrente de mutações de perda de função no gene FMR1, que codifica para a proteína FMRP, relacionada ao desenvolvimento neuronal no sistema nervoso central. Alterações da expressão da FMRP podem ter efeitos na neurogênese e plasticidade sináptica. O splicing alternativo pode afetar de diferentes maneiras o segmento do transcrito primário do FMR1 entre os éxons 1…