Resumo
Doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo causado por mutações no gene GLA localizado no cromossomo X. Defeitos nesse gene levam a deficiência da ±-galactosidase A (±-Gal A), uma enzima responsável por degradar glicoesfingolipídeos, principalmente a globotriaosilceramida (Gb3). A ±-Gal A está presente em todos os tecidos, e sua deficiência resulta em uma doença multissistêmica p…