Resumo
A Doença de Fabry (DF) é um erro inato do metabolismo causada por mutações no gene da enzima ±-galactosidase A (GLA) localizado no cromossomo X. Essas mutações resultam na deficiência da enzima ±-galactosidase A (±-Gal A), causando o acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). A deficiência da ±-Gal A resulta em alterações patogênicas em vários órgãos, incluindo a cardiomiopatia de Fabry, com…