Resumo
O gene FMR1 codifica para uma proteína ligante de RNA denominada FMRP, cuja função está associada ao controle traducional em neurônios. Expansões de repetições citosina-guanina-guanina (CGG) na região 5' UTR de FMR1 estão relacionadas a condições clínicas como síndrome do X frágil, síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil e insuficiência ovariana primária associada ao X frágil. D…