Resumo
A fenilcetonúria (Phenylketonuria, PKU) é uma alteração autossômica recessiva caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina (Phenylalanine, Phe). Se não for tratado, o acúmulo de Phe resulta em prejuízos no desenvolvimento neurológico e psicológico. O diagnóstico de PKU em uma criança altera fundamentalmente a vida dos pais e cuidadores e tem um impacto signific…