Resumo
Introdução: No Brasil, doenças raras (DR) são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas por 100 mil habitantes. As DR representam desafios na atenção à saúde devido à baixa prevalência, diagnóstico tardio e impactos socioeconômicos significativos. No cenário nacional destaca-se ainda escassez de dados epidemiológicos, iniquidades na distribuição de recursos humanos e serviços de sa…