Resumo
Alterações de diversas vias biológicas podem estar envolvidas na etiologia de transtornos de neurodesenvolvimento (neurodevelopment disorders - NDD), porém há enriquecimento de genes de regulação epigenética. O complexo EHMT1/2 atua sobretudo em metilação de lisinas 9 de histonas H3 (H3K9), com relevância para processos-chave do desenvolvimento neuronal. Mutações em EHMT1 que alteram a li…