Resumo
A deficiência de piruvato quinase eritrocitária (PKD), com herança autossômica recessiva, é causada por mutações no gene pklr, localizado no cromossomo 1q21. Há mais de 300 mutações descritas nesse gene, que podem resultar em anemia hemolítica de gravidade variável. A PKD limita o crescimento de Plasmodium falciparum no interior de eritrócitos humanos, mas pode paradoxalmente aumentar o r…