Resumo
A testagem genética tem se consolidado como um pilar fundamental na investigação das doenças renais hereditárias, especialmente nas tubulopatias monogênicas. No entanto, sua implementação na prática clínica ainda enfrenta desafios significativos, como a correta indicação dos exames, a escolha da metodologia apropriada, a interpretação dos achados por bioinformatas e geneticistas, além do …