Resumo
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossômica α-L-iduronidase (IDUA), responsável pela degradação de glicosaminoglicanos. O acúmulo destes substratos não degradados nos lisossomos leva à disfunção e/ou morte celular, e pode induzir alterações bioquímicas secundárias. As manifestações clínicas são muito variáveis…