Resumo
Mutações no gene da fibrilina-1, presente na fibra elástica, estão relacionadas à síndrome de Marfan, doença genética autossômica dominante, caracterizada por uma desordem no tecido conjuntivo. Os portadores dessa síndrome apresentam, freqüentemente, anomalias nas estruturas esquelética, pulmonar, cardíaca, ocular, vasos sanguíneos, entre outras. A maioria dos seus sintomas relaciona-se, …