CV Lattes
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas (FCM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná (1992), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1998) e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (2002). Atualmente é Professor Associado II da área de Genética Médica e Medicina Genômica, Departamento de Medicina Translacional da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genética clínica, genodermatose, erros inatos do metabolismo, dismorfologia, deficiência intelectual e transtornos do espectro autístico. (Fonte: Currículo Lattes)
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Gangliosidose GM1 é uma doença rara, autossômica recessiva provocada pela deficiência da enzima lisossômica ²-galactosidase, codificada pelo gene GLB1. A diminuição da atividade enzimática provoca um depósito de gangliosídeos GM1 e GA1 nos lisossomos, principalmente das células nervosas. A doença é classificada em três formas clínicas de acordo com a idade de manifestação dos primeiros si…
Cutis laxa é um distúrbio raro do tecido conjuntivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Dentre as formas geneticamente determinadas, há uma de herança autossômica dominante, uma de herança ligada ao X e três de herança autossômica recessiva. Sugere-se que cutis laxa autossômica recessiva tipo II seja a mesma entidade de…
O mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea freqüente caracterizada por hipopigmentação seguindo as linhas de Blaschkö, geralmente associada a anomalias extra-cutâneas, sobretudo do Sistema Nervoso Central (SNC). Esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens celulares com diferente expressão de genes associados à pigmentação, no período embrionário, que darão orige…
O presente estudo visa estudar duas famílias não aparentadas com quadro típico de cutis laxa autossômica recessiva tipo II, síndrome da pele enrugada ou gerodermia osteodisplástica para mutações nos genes LOX e FBLN5. Para tanto, serão colhidas amostras de sangue (para obtenção de DNA genômico a partir de linfócitos do sangue periférico) e de pele (para obtenção de RNA a partir de fibro…
A pesquisa visa caracterizar uma amostra de indivíduos autistas do estado de São Paulo, avaliados de acordo com um protocolo que aborda aspectos clínicos (genéticos e neurológicos) e laboratoriais (triagem para erros inatos do metabolismo, cariótipo, pesquisa do gene FMR-1, EEG, SPECT, ressonância nuclear magnética), procurando identificar, entre os pacientes estudados, a presença de fato…
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| 2 | Bolsas no país concluídas |
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