Resumo
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) consiste na principal doença humana monogênica potencialmente letal, constituindo-se numa das principais causas de doença renal crônica terminal (DRCT) no mundo ocidental. Mutações em um de dois genes, PKD1 (Polycystic Kidney Disease 1) e PKD2, são responsáveis pela doença, sendo que 85% dos casos são causados por mutações em PKD1. …