Resumo
A ataxia de Friedreich (FRDA) é a ataxia hereditária mais comum, sendo causada por expansões (GAA) em homozigose no 1º intron do gene FXN situado no cromossomo 9. Trata-se de uma doença neurodegenerativa de início precoce e evolução progressiva, cujo principal substrato neuropatológico é a morte dos neurônios dos gânglios dorsais, seguida da degeneração da coluna posterior da medula espi…