Resumo
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças determinadas geneticamente que provocam um bloqueio metabólico, por defeito enzimático ou de transporte, devido a alterações em genes envolvidos com essas rotas. Dentro dessa categoria existem as chamadas Doenças de Depósito Lisossômico (DDL), que são enquadradas como distúrbios de degradação de moléculas complexas com sintomas progressivos…