CV Lattes
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Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
É graduada em Medicina pela Universidade Federal de Sergipe (1991 a 1997), fez residência (1997 a 2000) em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), mestrado (2000 a 2002) e doutorado (2002 a 2006) em Ciências Biológicas (Genética) no Departamento de Genética da FMRP-USP. Em 2006 ingressou como professora na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) em regime de dedicação exclusiva, tendo participado da fundação do Departamento de Medicina da UFSCar. Em 2011 fez estágio pós-doutoral no UnIGENe, Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Portugal. Em 2024 foi redistribuída para o Departamento de Morfologia e Genética da Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Atua nas áreas de genética clínica, genética comunitária e aconselhamento genético. Desenvolve pesquisas com métodos qualitativos e/ou quantitativos sobre os seguintes temas: diagnóstico clínico e molecular de doenças genéticas, defeitos congênitos e deficiência intelectual; aconselhamento genético; genética comunitária; genética em saúde pública (estudos epidemiológicos, de gestão e de educação em genética médica). (Fonte: Currículo Lattes)
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A doença falciforme é a hemoglobinopatia mais comum entre os seres humanos. Como a condição promove suscetibilidade a infecções, inflamação crônica e distúrbios de hipercoagulabilidade, várias agências internacionais incluíram indivíduos com essa doença no grupo de risco de COVID-19 para desfechos graves. No entanto, as informações disponíveis sobre o assunto ainda não estão devidamente s…
Introdução: No Brasil, estima-se que 7 a 40% das gestantes consumam álcool. Essa pesquisa investigou as motivações para o consumo ou abstinência de álcool durante a gravidez em uma amostra intencional de mulheres brasileiras.Metodologia: Trata-se de pesquisa clínico-qualitativa na qual participaram 14 mulheres previamente identificadas como consumidoras de risco durante a gravidez pelo in…
Este projeto pretende investigar o impacto de doenças genéticas raras e da deficiência intelectual na qualidade de vida de famílias brasileiras. Esta é uma pesquisa descritiva e transversal, na qual serão convidadas a participar famílias que têm filhos com síndromes genéticas raras (a princípio, síndromes de Cornelia de Lange, Williams-Beuren, Rubinstein-Taybi e epidermólise bolhosa) e fa…
Introdução: No Brasil, doenças raras (DR) são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas por 100 mil habitantes. As DR representam desafios na atenção à saúde devido à baixa prevalência, diagnóstico tardio e impactos socioeconômicos significativos. No cenário nacional destaca-se ainda escassez de dados epidemiológicos, iniquidades na distribuição de recursos humanos e serviços de sa…
Introdução: O aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação que objetiva auxiliar os indivíduos a compreenderem e se adaptarem aos problemas associados a ocorrência ou recorrência de uma condição genética em uma família. Com a melhora no diagnóstico e tratamento das doenças genéticas, houve aumento pela busca de serviços de AG. Nesse contexto, os desafios para o exercício do A…
Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética rara, com herança autossômica dominante, marcada por grande variabilidade fenotípica e por uma evolução imprevisível, de forma que o indivíduo afetado pode apresentar desde poucas manchas café-com-leite até neoplasias benignas e malignas, entre outras comorbidades. O risco de transmissão para a prole é de 50%. A vivência da doenç…
Introdução: As infecções sexualmente transmissíveis (ISTs) são um conjunto de afecções que apesar de em sua maioria não serem fatais, resultam em uma carga substancial de morbidade. Embora afetem todas as faixas etárias, a população jovem é notadamente susceptível e, dentro desse grupo, devido a fatores relacionados a vulnerabilidade em suas dimensões individual, social e programática, os…
A incorporação, pela medicina, das inovações tecnológicas advindas da pesquisa genômica constantemente é apresentada como um salto de qualidade, com desdobramentos na área de diagnóstico, com desenvolvimento de testes genéticos que detectam mutações que são causa primária de doenças ou conferem suscetibilidade a determinadas doenças. Os reais benefícios da inserção das tecnologias advinda…