Resumo
A causa genética da doença falciforme é uma substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta, decorrente da troca de adenina por timina (Glu6Val). Tal alteração faz com que a hemoglobina resultante (HbS), na vigência de condições predisponentes como hemoconcentração ou baixa saturação de oxigênio, polimerize-se, formando estruturas paracristalinas que provocam a defo…