Resumo
Atualmente são conhecidas mais de 2000 alterações genéticas humanas, dentre estas mais de 100 são representadas por imunodeficiências primárias. Além disso, novas imunodeficiências são descritas a cada dia, com novos genes, responsáveis por patologias previamente caracterizadas ou ainda em estudo. Recentemente foram descritos defeitos que abrangem a deficiência de receptor de IL-1 associa…