Identificação das mutações prevalentes e caracterização clínica e funcional de crianças e adultos com discinesia ciliar primária

Resumo

O objetivo do estudo será identificar e verificar a frequência das mutações prevalentes, verificar o estado clínico, radiológico, funcional e a qualidade de vida dos pacientes com discinesia ciliar primária (DCP). Serão incluídos no estudo crianças e adultos com: I) tosse crônica, bronquiectasias ou doença das vias aéreas superiores grave/persistente (otite/rinossinusite crônica de causa desconhecida; II) situs inversus totalis, ou qualquer síndrome heterotáxica; III) lactentes com dificuldade respiratória neonatal sem causa aparente, IV) ventriculomegalia cerebral, na ausência de causa óbvia; V) irmãos de pacientes com DCP; VI) homens com imotilidade de espermatozoides; VII) mulheres com gravidez ectópica recorrente. Todos os pacientes suspeitos serão submetidos à avaliação clínica, radiológica, funcional que incluem: tomografia computadorizada de alta resolução de tórax, medida de óxido nítrico nasal exalado, espirometria, observação dos batimentos ciliares por vídeo-microscopia, observação de alterações estruturais dos cílios por microscopia eletrônica. Pacientes com alto nível de suspeita de DCP por combinação de 1) anamnese, achados radiológicos e valores baixos de óxido nítrico nasal; ou 2) pacientes com alterações estruturais dos cílios na microscopia eletrônica ou 3) anormalidades consistentes e reprodutíveis de batimento ciliar; serão submetidos a análise genética para identificação das principais mutações dos genes previamente associados a DCP. Aqueles com DCP confirmada responderão ao questionário de qualidade de vida desenvolvido por o consórcio BestCilia.