Relevância de polimorfismos genéticos da arginase para a disfunção erétil

Resumo

Os avanços no conhecimento de variações de sequências gênicas presentes no genoma humano permitiram um maior entendimento de suas repercussões na saúde humana. Sabe-se hoje que essas diferenças genômicas podem estar associadas a variações na susceptibilidade a doenças em geral. Variações genéticas relacionadas a polimorfismos de base única do DNA (SNPs) são bem comuns e muitos desses polimorfismos são considerados marcadores genéticos de doenças importantes na sociedade. O objetivo deste estudo é estudar a possível associação entre susceptibilidade à disfunção erétil com polimorfismos de genes que codificam as enzimas arginase I e II, e com a atividade das mesmas e sobre níveis plasmáticos de nitrito (um metabólito do óxido nítrico - NO - que pode ser convertido a NO). Isto é relevante porque as enzimas arginases competem com as sintetases de NO pela L-arginina, reduzindo portanto a produção endógena de NO. Isto pode contribuir para comprometimento da função erétil e causar disfunção erétil. Neste projeto, pretendemos também usar a informação dos genótipos para obter informação de haplótipos (que são combinações específicas de marcadores genéticos) usando o software Phase, o que poderá resultar em informação clinicamente mais útil do que a simples análise de genótipos individuais. (AU)