Aprendizado de máquina para seleção de SNPs relacionados ao diagnóstico da Doença de Alzheimer

Resumo

Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são variações em uma única posição na cadeia de nucleotídeos onde é formado o DNA. Visto que se trata de uma alteração genética, SNPs são de extrema importância para o estudo da saúde humana. Por meio deles é possível por exemplo predizer as respostas de indivíduos a determinados medicamentos, e buscar genes relacionados a doenças hereditárias em um grupo familiar. SNPs também podem ser associados a doenças mais complexas, como doenças cardiovasculares, diabetes, câncer, e a Doença de Alzheimer. Esse tipo de associação pode ser feita com o auxílio de métodos de aprendizado de máquina, como por exemplo a regressão com múltiplas variáveis. Assim, este projeto de iniciação científica pretende investigar a relação dos SNPs com a Doença de Alzheimer em pessoas com mais de 65 anos (late-onset Alzheimer's Disease, ou LOAD) utilizando aprendizado de máquina. Para isso serão construídos conjuntos de dados cruzando informações do repositório Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), com informações de bancos genômicos como o National Center for Biotechnology Information (NCBI) e o ALZGENE. Esses conjuntos de dados serão constituídos de indivíduos anonimizados, com seus respectivos SNPs e diagnóstico (Normal, Transtorno cognitivo leve ou Doença de Alzheimer). Com o objetivo de investigar quais SNPs são mais fortemente relacionados à Doença de Alzheimer, pretende-se utilizar os algoritmos de regressão Ridge e Lasso, que por meio de estratégias de regularização, permitem selecionar as variáveis mais importantes do modelo. (AU)