A cooperação em ciência e tecnologia é realizada por meio de projetos conjuntos de pesquisa com o Instituto Jô Clemente (antiga APAE São Paulo), na área da Deficiência Intelectual, especialmente nas seguintes linhas de pesquisa: Genética e Biologia Molecular; Cognição e Desenvolvimento; Imaginologia Cerebral; Neonatologia e Triagem Neonatal; Envelhecimento; e Educação Inclusiva, com o objetivo de ampliar a base de conhecimentos sobre a Deficiência Intelectual no País.
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental complexa, caracterizada por alterações na interação social, comunicação e comportamento, bem como por comprometimentos no processamento sensorial (DSM-5-TR). Dentre os sintomas do TEA, destaca-se a alta prevalência de distúrbios de sono com consequências negativas nas alterações comportamentais, instabilidade de h…
Este estudo tem como objetivo caracterizar as habilidades motoras e a conectividade cerebral em crianças com TEA, utilizando ressonância magnética funcional (RMf). A pesquisa atende a uma necessidade crítica de compreender as comorbidades no desempenho motor frequentemente observadas no TEA, que podem comprometer os ganhos cognitivos e sociais em curto e longo prazo. Os resultados poderão…
O sono é um importante fator regulador homeostático, do comportamento e das emoções, e a presença de distúrbios de sono pode comprometer diversas funções fisiológicas. Em pessoas com transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico, há uma grande variabilidade de alterações genômicas e, na maioria dos casos, as relações entre distúrbios de sono e a base genética não são bem elucidadas. Est…
A síndrome de Down (SD), que é a consequência da trissomia do cromossomo 21 (T21), tem uma incidência aproximada de 1:660 nascidos vivos. A SD é a principal causa genética de deficiência intelectual e resulta em comprometimento intelectual generalizado, o qual varia tipicamente entre brando a moderado. Embora a SD seja conhecida há mais de 160 anos, o entendimento sobre os mecanismos resp…
Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é a principal causa genética de deficiência intelectual leve a moderada no mundo. A expectativa de vida dos portadores de SD tem aumentado nas últimas décadas e com isso a incidência de demência, especialmente a Doença de Alzheimer (DA) aumenta nesta população, fazendo do envelhecimento uma nova e importante área de estudo na SD. A neuro…
O aumento da expectativa de vida da população geral, com ou sem deficiência, traz conforto e novas perspectivas às pessoas e suas famílias. Contudo, gera também preocupações quanto à qualidade de vida daqueles que apresentam alguma limitação em sua autonomia. Deste modo, é fundamental o investimento em pesquisas visando à melhora da qualidade de vida e a promoção da independência na vida …
A Coorte T21 São Paulo construirá um banco de imagem para processamento de dados referentes ao diagnóstico T21, saúde pré-natal, saúde da estante, características do nascimento, acesso a serviços de saúde, terapias e desenvolvimento motor. Neste sentido, a proposta tem o objetivo de desenvolver o "Banco de Imagem & Processamento" para coleta e armazenamento de documentos como prontuários…
Evidências indicam que crianças com trissomia do 21 (T21) apresentam baixos níveis de atividade física. Recomendações de combate à inatividade envolvem a prática de atividades físicas nos primeiros meses de vida. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, crianças com idade abaixo de 1 ano devem acumular pelo menos 30 minutos de Tummy Time (TT) todos os dias. No entanto, não há estudos…
A Coorte T21 São Paulo trata-se do primeiro estudo prospectivo de atividade física objetiva em criança com síndrome de Down (SD) nas idades 6, 12, 24 e 36 meses. A presente proposta de treinamento técnico "Construção do Banco de Acelerometria" envolverá capacitação técnica referente a gestão de coleta e processamento de dados de atividade física com acelerômetros. O bolsista receberá trei…
A Coorte T21 São Paulo construirá um banco de imagem para processamento de dados referentes ao diagnóstico T21, saúde pré-natal, saúde da gestante, características do nascimento, acesso a serviços de saúde, terapias e desenvolvimento motor. Neste sentido, a proposta tem o objetivo de desenvolver o "Banco de Imagem & Processamento" para coleta e armazenamento de documentos como prontuários…
Evidências indicam que crianças com síndrome de Down (SD) experimentam alguns desafios relacionados a sua saúde e desenvolvimento nos primeiros anos de vida. Um dos pilares do estudo "Coorte T21 São Paulo" refere-se à redução de experiências negativas durante o desenvolvimento de crianças com SD nos primeiros 36 meses de vida. Assim, o grupo de trabalho (GT21) propõe o desenvolvimento de …
Um dos objetivos da Coorte T21 São Paulo refere-se ao desenvolvimento dos padrões normativos de crescimento para crianças com síndrome de Down (SD). Trata-se do primeiro estudo longitudinal prospectivo com o propósito de determinar o potencial genético do crescimento de crianças com SD. Uma amostra derivada do subestudo "Padrões de Crescimento T21 São Paulo" do projeto "Coorte T21 São Pau…
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