Bases moleculares da deficiência do componente C3 humano

• Processo: 94/03955-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 1997
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Imunologia - Imunoquímica
• Pesquisador responsável: Lourdes Isaac
• Beneficiário: Lourdes Isaac
• Instituição Sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Imunidade Complemento C3 Deficiência do componente C3 RNA mensageiro
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Complemento | C3 | Imunodeficiencia | Ligacao Tiol-Ester

Resumo

Estudaremos as bases moleculares da deficiência de C3 presente era um indivíduo de 13 anos, descrito inicialmente por Grumach et al., 1988. Na literatura existem poucos casos de deficiência de C3 estudados e eles constituem um excelente material de estudo, uma vez que o paciente encontra-se mais susceptível as infecções recorrentes por microrganismos encapsulados. Investigaremos por Southern Blotting a possível existência de fragmentos de diferentes tamanhos obtidos por digestões do DNA genômico do paciente, de sua mãe e de um controle normal com enzimas de restrição. Por Northern Blotting analisaremos a produção e tamanho do RNAm obtido de cultura de leucócitos periféricos estimulados por LPS ou PMA. Certos exons serão amplificados por PCR e estes produtos serão sequenciados para detectar a possível presença de mutações. (AU)