Pesquisa de mutacoes do dna mitocondrial.

• Processo: 97/03802-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 1997
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2000
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Suely Kazue Nagahashi Marie
• Beneficiário: Suely Kazue Nagahashi Marie
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): DNA mitocondrial Herança materna
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diabetes Tipo Ii | Dna Mitocondrial | Heranca Materna | Melas | Merrf | Mutacoes De Ponto

Resumo

As encefalomiopatias mitocondriais representam atualmente um grupo heterogêneo de afecções, onde a disfunção mitocondrial é tida como causa primária da doença. Nota-se ampla variabilidade na apresentação clínica dessas doenças, havendo a associação do comprometimento do sistema nervoso central, sistemas cardiovascular, endócrino, renal, oftalmológico e muscular. A identificação dessas afecções é baseada nas alterações morfológicas da mitocôndria na biópsia muscular, representadas pela presença de fibras rajadas vermelhas na coloração de Gomori modificado e presença de níveis elevados de ácido lático sérico e no líquido cefalorraquidiano. A mitocôndria é a única organela que possui seu próprio DNA e mutações do DNA mitocondrial (DNAmt) têm sido apontadas como causa de muitas destas doenças, o que permite a abordagem genética por técnicas de biologia molecular na tentativa de melhor entendimento da fisiopatologia e, portanto, melhor orientação terapêutica dessas afecções. O objetivo deste estudo fundamenta-se na pesquisa de mutações de ponto do DNAmt relacionados às síndromes de encefalopatia mitocondrial com acidose lática e episódios de vômitos e acidentes vasculares cerebrais (MELAS), epilepsia mioclônica com fibras rajadas vermelhas (MERRF) e na pesquisa da incidência da mutação de ponto mais freqüente de MELAS (A3243G) na população brasileira de diabéticos tipo II com herança materna. O estudo visa estabelecer uma melhor correlação fenótipo-genótipo, o que permitirá melhor compreensão dos mecanismos patogênicos e aconselhamento genético. (AU)