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Pesquisa de mutacoes do dna mitocondrial.

Processo: 97/03802-6
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de outubro de 1997
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2000
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Suely Kazue Nagahashi Marie
Beneficiário:Suely Kazue Nagahashi Marie
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):DNA mitocondrial  Herança materna 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Diabetes Tipo Ii | Dna Mitocondrial | Heranca Materna | Melas | Merrf | Mutacoes De Ponto

Resumo

As encefalomiopatias mitocondriais representam atualmente um grupo heterogêneo de afecções, onde a disfunção mitocondrial é tida como causa primária da doença. Nota-se ampla variabilidade na apresentação clínica dessas doenças, havendo a associação do comprometimento do sistema nervoso central, sistemas cardiovascular, endócrino, renal, oftalmológico e muscular. A identificação dessas afecções é baseada nas alterações morfológicas da mitocôndria na biópsia muscular, representadas pela presença de fibras rajadas vermelhas na coloração de Gomori modificado e presença de níveis elevados de ácido lático sérico e no líquido cefalorraquidiano. A mitocôndria é a única organela que possui seu próprio DNA e mutações do DNA mitocondrial (DNAmt) têm sido apontadas como causa de muitas destas doenças, o que permite a abordagem genética por técnicas de biologia molecular na tentativa de melhor entendimento da fisiopatologia e, portanto, melhor orientação terapêutica dessas afecções. O objetivo deste estudo fundamenta-se na pesquisa de mutações de ponto do DNAmt relacionados às síndromes de encefalopatia mitocondrial com acidose lática e episódios de vômitos e acidentes vasculares cerebrais (MELAS), epilepsia mioclônica com fibras rajadas vermelhas (MERRF) e na pesquisa da incidência da mutação de ponto mais freqüente de MELAS (A3243G) na população brasileira de diabéticos tipo II com herança materna. O estudo visa estabelecer uma melhor correlação fenótipo-genótipo, o que permitirá melhor compreensão dos mecanismos patogênicos e aconselhamento genético. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
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