Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva

• Processo: 99/00610-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1999
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2003
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Reitoria. Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 02/06660-8 - Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva, BP.TT; 00/01499-9 - Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva, BP.TT
• Assunto(s): Biologia molecular Diagnóstico audiológico Deficiência auditiva Surdez Miosinas Conexinas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina | Deficiencia Auditiva | Miosina | Surdez

Resumo

A deficiência auditiva (DA) neurossensorial está presente em cerca de 1:750 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem, devido à grande diversidade etiológica. A surdez hereditária não-sindrômica pré-lingual tem um mecanismo de herança autossômico recessivo em 60 a 70% dos casos, dominante em 20 a 30%, e recessivo ligado ao X em cerca de 2%. Mutações no gene da conexina 26 estão envolvidas em 80% dos casos de surdez pré-lingual não-sindrômica, assim como, mutações no gene da miosina 7A também foram observadas na forma não-sindrômica. Assim sendo, este trabalho tem por objetivo realizar o estudo molecular da DA em nosso meio. (AU)