Estudo da frequencia e origem dos alelos 35 delg no gene da conexina 26 em amostras da populacao brasileira.

• Processo: 01/00261-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2001
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2003
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 01/07830-1 - Estudo da frequência e origem dos alelos 35delG no gene da conexina 26 em amostras da população brasileira, BP.TT
• Assunto(s): Surdez Conexina 26
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina 26 | Surdez | 35Delg

Resumo

Avaliação da ocorrência da mutação 35delG em amostras da população em geral provenientes de diversas regiões do país e, estudando marcadores polimórficos próximos a esta mutação comprovar a tese de que se trata de um efeito fundador e não um hot spot no gene. Desse modo, será possível não só contribuir para o conhecimento global nessa área, mas também atuar em nível individual na investigação diagnosticam e no aconselhamento genético. O aconselhamento genético, por sua vez, não deverá ser diretivo nem coercivo, mas sim realizado em moldes estritamente éticos. (AU)