| Processo: | 01/14473-0 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de março de 2003 |
| Data de Término da vigência: | 31 de dezembro de 2005 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Eloiza Helena Tajara da Silva |
| Beneficiário: | Eloiza Helena Tajara da Silva |
| Instituição Sede: | Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil |
| Bolsa(s) vinculada(s): | 04/08492-0 - Estudo de biomarcadores em doenças humanas, BP.TT |
| Assunto(s): | Proteômica |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Eletroforese 2D | Expressividade Variavel | Neurofibromatose Tipo 1 | Proteomica | P21Ras |
Resumo
A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, localizado em 17q11.2. Seu produto, a neurofibromina, regula negativamente a atividade da proteína p21ras estimulando a conversão de Ras-GTP a Ras-GDP. Em situações de deficiência de neurofibromina, como na neurofibromatose tipo 1, ocorre um acúmulo de Ras-GTP e, conseqüentemente a transdução ininterrupta de sinais de proliferação. Um grande número de proteínas trabalha nessa cascata de sinalização. Alterações somáticas dos genes que codificam tais proteínas podem ser responsáveis pelas diferenças de fenótipo entre os afetados por neurofibromatose. Sua identificação é, porém, incompleta e crítica para a compreensão da patogênese da doença. O presente projeto tem como objetivo tentar identificar, por técnicas de análise proteômica combinando os protocolos de eletroforese bidimensional, espectrometria de massa e simulação virtual em bancos de dados de proteínas, alterações na expressão de proteínas relacionadas com (AU)
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