Variantes geneticas de apolipoproteinas b e e e receptor de ldl em pacientes com xantomas ou xantelasmas e seus familiares.

• Processo: 02/02545-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2002
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2004
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Dorotéia Rossi Silva Souza
• Beneficiário: Dorotéia Rossi Silva Souza
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Lipoproteínas Lipídeos Apolipoproteínas E
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Apolipoproteina E | Lipidios | Lipoproteinas | Receptor De Ldl | Xantelasmas | Xantomas

Resumo

Manifestações dermatológicas identificadas como xantomas e ou xantelasmas são observadas em algumas classes de fenótipos característicos das dislipidemias, como erupções cutâneas que podem surgir com a hipercolesterolemia primária ou secundária a doenças. Estudos moleculares de genes que codificam para proteínas com envolvimento direto no metabolismo das lipoproteínas, revelam mutações e ou polimorfismos associados a alterações no perfil lipídico. Este estudo tem como objetivos analisar a freqüência de variantes genéticas de apo E e receptor de LDL em pacientes com xantomas e ou xantelasmas e avaliar sua associação com o perfil lipídico. Serão estudados 100 indivíduos distribuídos em dois grupos, sendo 50 com sinais clínicos de xantomas ou xantelasmas confirmados por exame histopatológico e 50 controles pareados por sexo e idade com o grupo de estudo. Todos serão submetidos a análise do perfil lipídico e ao estudo do polimorfismo de apo E e receptor de LDL, cujos resultados serão analisados estatisticamente. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

NAKAZONE, MARCELO A.; DE MARCHI, MIGUEL A.; PINHEL, MARCELA A. S.; BARROS, CAROLINA F. D. C.; JULIO, MAYSA A. F.; PINHEIRO, ANIELLI; ARAZI, SIMONE S.; HOTTA, JULIA K.; HIRATA, MARIO H.; HIRATA, ROSARIO D. C.; et al. Effects of APOE, APOB and LDLR variants on serum lipids and lack of association with xanthelasma in individuals from Southeastern Brazil. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 32, n. 2, p. 227-233, 2009. (02/02545-0, 02/02544-3)