Frequencia da mutacao 66 a/g no gene da mtrr em portadoras de sindrome de turner e maes de portadores de sindrome de down.

• Processo: 02/08669-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2003
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2004
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Beneficiário: Carmen Sílvia Bertuzzo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Síndrome de Turner Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Mtrr | Sindrome De Down | Sindrome De Turner | 66 A/T

Resumo

A MTRR é uma enzima que atua no metabolismo do Ácido fólico. Várias alterações relacionadas a deficiências enzimáticas desse metabolismo estão relatadas na literatura. Recentemente têm se mostrado a relação dessas alterações com aberrações cromossômicas. Em 1999, JAMES demonstrou a relação da deficiência da MTHFR com a Síndrome de Down. HASSOLD, em 2001, ampliou seus estudos adicionando a deficiência da MTRR. Em estudos iniciais em nosso laboratório, verificamos uma relação entre deficiência da MTHFR e Síndrome de Down e S. Turner. Sendo assim, é objetivo desse estudo verificar, nesses pacientes (mães de portadores de S. Down e portadores de S. Turner), a presença da mutação 66A/T da MTRR. A metodologia a ser utilizada é a PCR aliada a digestão enzimática específica. Os dados serão analisados pelo Epi-Mo. (AU)