Deteccao de mutacoes no gene ceratoepitelina (bigh3) nas distrofias de cornea.

• Processo: 03/01824-5
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2005
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Rubens Belfort Mattos Junior
• Beneficiário: Rubens Belfort Mattos Junior
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Córnea Genes Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bigh3 | Ceratoepitelina | Cornea | Distrofia | Gene | Mutacao

Resumo

Distrofias estromais são alterações corneanas primárias, bilaterais, herdadas que afetam as camadas profundas e/ou superficiais do estroma corneano e que apresentam características clínicas, histológicas e genéticas distintas. Em 1997, Munier et al. identificaram o TGF-ß induced gene human clone 3 (BIGH3) como o gene responsável por 4 distrofias corneanas e as seguintes mutações foram descritas: R555W (distrofia granular), R555Q (distrofia de Reis-Bücklers), R124C (distrofia lattice) e R124H (distrofia de Avellino). No presente estudo, visamos determinar se as mutações no gene BIGH3 descritas previamente na literatura, são responsáveis por distrofia corneana na população brasileira e qual a sua freqüência. Participarão do estudo pacientes com distrofia de córnea (distrofia granular, lattice tipo 1, Reis-Bücklers e Avellino), seus familiares acometidos ou não pela doença, e indivíduos sem alterações corneanas que não tenham parentesco com os pacientes com diagnóstico de distrofia (grupo controle). Os participantes no estudo serão submetidos à coleta de amostras de sangue periférico para extração do DNA genômico leucocitário e posterior avaliação genético-molecular, para avaliação da presença de mutações no gene ceratoepitelina. Os resultados encontrados serão comparados aos da literatura atual. (AU)