Determinacao da frequencia de delecoes no gene da conexina 30 em uma amostra de recem-nascidos.

• Processo: 04/12592-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 2005
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2008
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 05/03013-0 - Rastreamento da mutacao 35delg no gene da conexina 26 e de delecoes no gene da conexina 30 em uma amostra de recem-nascidos., BP.TT
• Assunto(s): Surdez Conexinas Deleção
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina | Delecao | Surdez

Resumo

O presente projeto, tem por objetivo o estudo da freqüência dessas deleções uma amostra de recém-nascidos, previamente rastreados para a mutação 35delG no gene da conexina. A deleção del (GJB6-D13S1830) é a segunda principal causa de surdez em indivíduos de origem espanhola. Assim, por meio da determinação dessa freqüência poderá ser possível a avaliação das principais causas de surdez de origem genética em nosso meio, assim como o entendimento dos mecanismos pelo qual, essa perda em conjunção com a mutação observada em somente um dos genes do par, resulte na surdez ainda permanece não elucidado. (AU)