| Processo: | 07/00520-3 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de novembro de 2007 |
| Data de Término da vigência: | 30 de novembro de 2009 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil |
| Pesquisador responsável: | Gil Guerra Júnior |
| Beneficiário: | Gil Guerra Júnior |
| Instituição Sede: | Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Disgenesia gonadal Síndrome de Turner Gonadoblastoma Cromossomo Y Fenótipo Cariótipo |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | aberrações de cromossomos sexuais | disgenesia gonadal 46 | fenótipo | Gene SRY | Gonadoblastoma | síndrome de Turner | Xy | Pediatria |
Resumo
A frequência de tumores gonadais é maior em pacientes com distúrbios da determinação gonadal, como as disgenesias gonadais, em especial a pura 46,XY e a mista, os hermafroditismos verdadeiros, e as síndromes de Turner e Klinefelter; sendo a incidência maior nos casos com disgenesia gonadal e presença de cromossomo Y (íntegro ou não). Ocorre em cerca de 30% das disgenesias gonadais puras XY e 9 a 25% das disgenesias gonadais mistas. O tumor mais frequente é o gonadoblastoma, observado quase que exclusivamente nas gônadas disgenéticas, mais de 2/3 são bilaterais, são neoplasias in situ e não metastatizam. Em cerca de 8% dos casos, outros tumores malignos de linhagem germinativa ocorrem em associação com o gonadoblastoma, na mesma gônada ou na contralateral. A predisposição para gonadoblastoma em pacientes com fenótipo feminino com gônadas disgenéticas e presença de material citogenético de cromossomo Y justifica a gonadectomia profilática em todos estes casos. Nos últimos anos, vários artigos sugerem que o gene ligado a esta predisposição deve ser o TSPY em Ypter-p11.2. Portanto, os objetivos deste estudo serão verificar a frequência de tumores gonadais em pacientes com disgenesia gonadal, fenótipo feminino com ou sem síndrome de Turner, e presença de material genético do cromossomo Y; verificar a associação entre TSPY e gonadoblastoma; avaliar as diferenças clínicas entre as pacientes com síndrome de Turner com e sem tumor; e comparar os dados clínicos destas pacientes com síndrome de Turner com os daquelas com disgenesia gonadal pura XY. Trata-se de um estudo primário, transversal, analítico, e em parte retrospectivo, que compreenderá a análise dos casos já estudados no Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS) do Hospital de Clínicas (HC) e Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), avaliados entre janeiro de 1989 e dezembro de 2006, e dos casos que virão a ser atendidos pelo GIEDDS a partir dessa data. Constará de análise clínica dos casos, avaliação do cariótipo, estudo molecular do cromossomo Y (nos casos de cariótipo 45,X com cromatina X negativa, cariótipo com cromossomo marcador, ou cariótipo com cromossomo em anel sem saber se é de X ou Y), com mapeamento do cromossomo Y com SRY, TSPY, DYZ3 e sY78, sY81, sY86, sY151, sY117, sY143, sY254 e sY255 e, quando necessário, sequenciamento do SRY, e estudo anátomo-patológico da gônada retirada. (AU)
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