Avaliação de polimorfismos de genes relacionados a hemostasia e de receptores de estrógenos como fatores de risco para desenvolvimento de trombose venosa cerebral

• Processo: 07/03109-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2008
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2009
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Dayse Maria Lourenco
• Beneficiário: Dayse Maria Lourenco
• Instituição Sede: Departamento de Medicina. Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hematologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: coagulação | Fibrinólise | hormônios | trombofilia | Trombose venosa | trombose venosa cerebral | Hematologia

Resumo

A trombose venosa cerebral (TVC) é um tipo especial de tromboembolismo venoso (TEV), que apresenta características especiais como a maior incidência no sexo feminino e associação com uso de hormônios ou com período gravídico-puerperal, além da maior prevalência da mutação do gene da protrombina G20210A conforme demonstrado previamente em alguns estudos. Em pacientes avaliados por nosso grupo a mutação do gene da protrombina G20210A é mais frequente na TVC do que no TEV em outros sítios. A mutação da protrombina condiciona aumento de seus níveis plasmáticos, o que pode levar à formação de uma trama de fibrina mais densa e mais resistente à fibrinólise, o que já foi demonstrado em estudos in vitro. Por esta razão, estudaremos polimorfismos de gene do fator XIII, que é responsável pela estabilização da fibrina, e de genes de proteínas relacionadas à fibrinólise como o TAFI e o PAI-1. Além disto, devido à maior incidência em mulheres e durante a gravidez ou puerpério, avaliaremos a prevalência de polimorfismos dos receptores de estrógeno alfa e beta, que se mostraram associados a TEV e trombose arterial em alguns estudos. Este trabalho tem como finalidade através de estudo tipo caso controle, fazer avaliação de polimorfismos de genes que são fatores de risco para trombose em pacientes com TVC, incluindo Protrombina G20210A, Fator V Leiden G1691A, TAFI: -1053 A/G, -152A/G, 1040C/T e 505G/A, Fator XIII: Val34Leu, PAI-1: 4G/5G, receptor de estrógeno :: PvuII (T397C) e XbaI (A351G) e receptor de estrógeno : 1082 G/A e 1730 G/A. Para tanto, um grupo de indivíduos que apresentaram TVC será comparado a um grupo de indivíduos normais e a um outro grupo de indivíduos com Trombose Venosa Profunda de membros ou com Embolia Pulmonar, emparelhados para sexo e idade, pretendendo-se desta forma, determinar se a presença dos polimorfismos em questão comporta-se como fator de risco para TVC em relação à população normal, e de TVC em relação a outras formas de TEV. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ORIKAZA, CRISTINA M.; MORELLI, VANIA M.; MATOS, MARINEZ F.; LOURENCO, DAYSE M.. Haplotypes of TAFI gene and the risk of cerebral venous thrombosis - a case-control study. THROMBOSIS RESEARCH, v. 133, n. 1, p. 120-124, JAN 2014. (05/56799-0, 07/03109-2)