Estudo da ocorrência de equinos Quarto de Milha portadores das mutações responsáveis por GBED, HM, PSSM1 e HYPP

• Processo: 11/23729-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2014
• Área do conhecimento: Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
• Pesquisador responsável: Alexandre Secorun Borges
• Beneficiário: Alexandre Secorun Borges
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: João Pessoa Araújo Junior ; José Paes de Oliveira Filho
• Assunto(s): Melhoramento genético animal Equinos Doenças genéticas Doenças neuromusculares Mutação Técnicas de diagnóstico molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: diagnóstico | doença neuromuscular | equinos | quarto de milha | Clínica de equinos

Resumo

Equinos da raça Quarto de Milha (QM) são utilizados em diversas modalidades esportivas e grandes investimentos são realizados para o melhoramento genético da raça. A realização de testes moleculares para a determinação da ocorrência de enfermidades genéticas é fundamental para que anormalidades sejam identificadas precocemente colaborando com a seleção dos animais. Entre as enfermidades genéticas relacionadas com equinos QM, ligadas ao sistema muscular, podem ser citadas: a deficiência da enzima ramificadora do glicogênio (GBED); a hipertermia maligna (HM); a miopatia por acúmulo de polissacarídeo 1 (PSSM1); e a paralisia periódica hipercalêmica (HYPP). Essas enfermidades são causadas pela mutação nos genes GBE1, RYR1, GYS1 e SCN4A respectivamente. Embora as mutações gênicas responsáveis por essas enfermidades já tenham sido descritas, apenas a HYPP possui o teste genético realizado no Brasil. Esta pesquisa tem como objetivo estudar a ocorrência de portadores da mutação causadora de GBED, HM, PSSM1 e HYPP em animais da raça QM. Serão utilizadas amostras de sangue e/ou pelo de 800 animais QM, utilizados nas modalidades esportivas de apartação, conformação, corrida, rédeas e tambor e baliza. O DNA será extraído das amostras e a região dos genes que apresenta a mutação, para cada uma das enfermidades descritas acima, será amplificada e sequenciada. Os testes moleculares padronizados viabilizarão a presente proposta e poderão ser colocados a disposição de médicos veterinários para a orientação dos acasalamentos, o que permitirá que os cruzamentos entre animais portadores dos genes mutados sejam evitados e serão ferramenta para a confirmação do diagnóstico de animais clinicamente acometidos por estas doenças. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ZANZARINI DELFIOL, DIEGO JOSE; DE OLIVEIRA-FILHO, JOSE PAES; BADIAL, PERES RAMOS; BATTAZZA, ALEXANDRE; ARAUJO JUNIOR, JOAO PESSOA; BORGES, ALEXANDRE SECORUN. Estimation of the Allele Frequency of Type 1 Polysaccharide Storage Myopathy and Malignant Hyperthermia in Quarter Horses in Brazil. Journal of Equine Veterinary Science, v. 70, p. 38-41, NOV 2018. (11/23729-0)

ARAUJO, CESAR E. T.; DELFIOL, DIEGO J. Z.; BADIAL, PERES R.; OLIVEIRA-FILHO, JOSE P.; ARAUJO-JUNIOR, JOAO P.; BORGES, ALEXANDRE S.. Prevalence of the Glycogen Branching Enzyme Deficiency Mutation in Quarter Horses in Brazil. Journal of Equine Veterinary Science, v. 62, p. 81-84, MAR 2018. (11/23729-0)