Expressão do gene do receptor androgênico em mucosa uretral de pacientes com hipospádias antes e depois de uretroplastia reparadora

• Processo: 13/06912-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2013
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2015
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Carlos Alberto Longui
• Beneficiário: Carlos Alberto Longui
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (FCMSCSP). Fundação Arnaldo Vieira de Carvalho. São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Flavio Richeti ; Tatiane Sousa e Silva
• Assunto(s): Endocrinologia pediátrica Hipospadia Expressão gênica Receptores androgênicos Mutação RNA mensageiro
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: expressão gênica | Hipospádia | Receptor androgênico | Endocrinologia Pediatrica

Resumo

Anormalidades no receptor androgênico (RA) podem causar alterações da diferenciação genital, determinando deficiente masculinização que pode se manifestar como hipospádias. As mutações do gene que codifica o RA estão presentes em apenas alguns pacientes com hipospádias, sugerindo que menor quantidade de receptores ou fenômenos pós-receptores possam estar envolvidos na gênese do quadro. Com o objetivo de identificar os mecanismos associados às hipospádias, este estudo foi desenhado para investigar a expressão do RA em tecido de neo-uretra que se desenvolve após uretroplastia corretiva, possibilitando a inclusão nesta avaliação de casos previamente operados. A análise do RA será feita por reação em cadeia da polimerase em tempo real (rt-PCR), utilizando ensaio previamente padronizado de quantificação do RNAm do RA em células provenientes do tecido genital (mucosa uretral). A quantificação do RNAm do RA nas hipospádias pode ser potencialmente útil no diagnóstico e prognóstico desta anormalidade. (AU)