Estudos com genes candidatos para cutis laxa autossomica recessiva tipo ii (cutis laxa com deficit de crescimento e de desenvolvimento), "sindrome da pela enrugada" ou gerodermia osteodisplastica.

• Processo: 05/01227-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2005
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Carlos Eduardo Steiner
• Beneficiário: Renata Scopim Ribeiro
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 04/09980-9 - Estudos com genes candidatos para cutis laxa autossomica recessiva tipo ii (cutis laxa com deficit de crescimento e de desenvolvimento), "sindrome da pele enrugada" ou gerodermia osteodisplastica., AP.R
• Assunto(s): Genética molecular Cútis laxa Genética médica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: cutis laxa | Genética Molecular | genodermatose | genética clínica

Resumo

O presente estudo visa estudar duas famílias não aparentadas com quadro típico de cutis laxa autossômica recessiva tipo II, “síndrome da pele enrugada” ou gerodermia osteodisplástica para mutações nos genes LOX e FBLN5. Para tanto, serão colhidas amostras de sangue (para obtenção de DNA genômico a partir de linfócitos do sangue periférico) e de pele (para obtenção de RNA a partir de fibroblastos) para estudos desses genes, seguindo metodologia baseada na literatura pertinente. Objetiva-se confirmar que um desses genes seja responsável pela doença ou descartar ambos como relacionados à mesma.