Rastreamento da mutacao 35delg no gene da conexina 26 e de delecoes no gene da conexina 30 em uma amostra de recem-nascidos.

• Processo: 05/03013-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2006
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2007
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Vanessa Cristine Sousa de Moraes
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 04/12592-0 - Determinacao da frequencia de delecoes no gene da conexina 30 em uma amostra de recem-nascidos., AP.R
• Assunto(s): Surdez Conexinas Recém-nascido Biologia molecular
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Conexina | Recem Nascidos | Surdez | Biologia Molecular

Resumo

O presente projeto, tem por objetivo o estudo da frequëncia da mutação 35delG no gene da conexina 26 e de deleções no gene da conexina 30 em uma amostra de recém-nascidos. A deleção del(GJB6-D13S1830) é a segunda principal causa de surdez em indivíduos de origem espanhola. Assim, por meio da determinação dessa freqüência poderá ser possível a avaliação das principais causas de surdez de origem genética em nosso meio, assim como o entendimento dos mecanismos pelo qual, essa perda em conjunção com a mutação observada em somente um dos genes do par, resulte na surdez ainda permanece não elucidado.