Desenvolvimento de Metodologias para Prospecção e Imputação de Marcadores SNP a Partir de Dados de Resequenciamento de Genomas Complexos

• Processo: 12/05002-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2012
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Molecular e de Microorganismos
• Pesquisador responsável: Michel Eduardo Beleza Yamagishi
• Beneficiário: Joaquim Manoel da Silva
• Instituição Sede: Instituto de Biologia (IB). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Biologia computacional Genômica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: bioinformática | Estudos de Análise de Associação com Cobertura Ampla do Genoma - GWAS | Genômica | Bioinformática

Resumo

Nos últimos anos ocorreram importantes avanços nos estudos de análise de Associação com Cobertura Ampla do Genoma (GWAS), os quais descobriram um grande número de associações entre genótipos e doenças complexas humanas. A imputação de genótipos tem se mostrado uma importante ferramenta a ser utilizada na GWAS, podendo aumentar o seu poder e facilitar a combinação de resultados entre os estudos por meio de meta-análise. Este trabalho tem como objetivo desenvolver metodologias para prospecção de marcadores SNPs e imputação de genótipos em GWAS a partir de dados de resequenciamento de genomas complexos. Pretende-se analisar e avaliar os diferentes métodos estatísticos para prospecção e imputação, discutindo os fatores que influenciam o desempenho da imputação e da associação de testes em SNPs imputados. A imputação de genótipos abordada neste estudo junta-se aos demais esforços empreendidos pela Rede Genômica Animal da Embrapa na identificação de genes responsáveis pelas variações nas características de importância econômica.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DA SILVA, JOAQUIM MANOEL; GIACHETTO, POLIANA FERNANDA; DA SILVA, LUIZ OTAVIO; CINTRA, LEANDRO CARRIJO; PAIVA, SAMUEL REZENDE; BELEZA YAMAGISHI, MICHEL EDUARDO; CAETANO, ALEXANDRE RODRIGUES. Genome-wide copy number variation (CNV) detection in Nelore cattle reveals highly frequent variants in genome regions harboring QTLs affecting production traits. BMC Genomics, v. 17, JUN 13 2016. (12/05002-9)

DA SILVA, JOAQUIM MANOEL; GIACHETTO, POLIANA FERNANDA; CAMPOS DA SILVA, LUIZ OTAVIO; CINTRA, LEANDRO CARRIJO; PAIVA, SAMUEL REZENDE; CAETANO, ALEXANDRE RODRIGUES; BELEZA YAMAGISHI, MICHEL EDUARDO. Genomic Variants Revealed by Invariably Missing Genotypes in Nelore Cattle. PLoS One, v. 10, n. 8, AUG 25 2015. (12/05002-9)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SILVA, Joaquim Manoel da. Detecção de variações genômicas em bovinos da raça nelore usando dados de genotipagem e ressequenciamento. 2015. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia Campinas, SP.