Variabilidade do gene APOE em amostra do banco de cérebros da cidade de São Paulo

• Processo: 14/00278-1
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2014
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Gabriel Bandeira Do Carmo
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença de Alzheimer Genética populacional Apolipoproteínas E
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Apoe | Doença de Alzheimer | Genética de populações | Genética de Populações

Resumo

A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência em idosos. Cerca de 5% dos casos são familiais, com padrão mendeliano de herança e com início precoce (<40 anos). A maioria são casos esporádicos com início tardio e um padrão de herança multifatorial (LOAD ou Late Onset Alzheimer Disease). Diversos fatores de risco foram identificados até o momento, dentre os quais estão os polimorfismos do gene APOE. Este gene codifica a Apolipoproteína E, membro de uma família proteica diretamente relacionada ao metabolismo e à circulação de lipídios e colesterol no plasma sanguíneo. Há três alelos frequentes encontrados na população mundial: µ2, µ3 e µ4, com distribuição variada dependendo da população estudada. O alelo µ4 é considerado como fator de risco para o desenvolvimento tardio da DA e o alelo µ2 é tido como protetor. No entanto, a DA de início tardio é uma doença complexa e o genótipo de APOE não é preditor da manifestação da doença, uma vez que outros fatores genéticos e ambientais contribuem para a fisiopatologia da doença. Mesmo assim, estes polimorfismos são recorrentemente associados à DA. O objetivo deste estudo é verificar a distribuição dos alelos do gene APOE em uma amostra do Banco de Cérebros da Faculdade de Medicina - USP, que conta com cerca 1600 amostras. Será realizado um estudo de correlação entre as variantes de APOE e o diagnóstico de DA nesta população. Essa amostra será comparada a uma amostra de 1500 idosos dos quais pelo menos 25% permanecem saudáveis (física e cognitivamente) após os 80. O estudo comparativo da distribuição dos alelos APOE nesses dois grupos permitirá estudos da correlação genótipo-fenótipo associado à mortalidade e longevidade saudável em uma amostra grande de indivíduos da população brasileira. (AU)