Estudo genético abrangente da perda auditiva não-sindrômica mediante a aplicação de tecnologias de nova geração (NGS - next generation sequencing).

• Processo: 14/06628-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2014
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Nadya Soares de Macedo Adamov
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 12/24921-5 - Diagnóstico genético integral das perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em painéis de captura de genes Target Ressenquencing e sequenciamento de exomas na identificação de novos genes, AP.R
• Assunto(s): Genética médica Sequenciamento de nova geração
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: array | exome sequencing | Ngs | Genética Humana

Resumo

Este projeto tem como objetivos definir a etiologia genética numa série de famílias com perda auditiva hereditária sem mutações em genes conhecidos, identificar novos genes relacionados à surdez neurosensorial não-sindrômica e determinar relações genótipo-fenótipo em famílias bem selecionadas.