Coleta e preparo de amostras de RNA para a investigação da expressão de genes envolvidos na resposta imunológica e de microRNAs em crianças com Síndrome de Down

• Processo: 18/23235-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2018
• Data de Término da vigência: 05 de agosto de 2019
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erika Cristina Pavarino
• Beneficiário: Victor Miranda Hernandes
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 18/09126-0 - Marcadores inflamatórios na Síndrome de Down: análise de expressão gênica e funcional, AP.R
• Assunto(s): Biologia molecular Síndrome de Down Sistema imune Resposta imune MicroRNAs Expressão gênica Marcadores inflamatórios
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: expressão gênica | marcadores ínflamatórios | microRNA | Sindrome de Down | Biologia Molecular

Resumo

O sistema imune intrinsecamente deficiente na síndrome de Down (SD) possivelmente contribui para a suscetibilidade aumentada de infecções relacionadas às principais causas de internação e óbito desses indivíduos e também parece favorecer processos neurodegenerativos como a Doença de Alzheimer. A trissomia do cromossomo 21 pode causar mudanças globais na expressão de genes, inclusive daqueles não localizados no cromossomo 21, que regulam processos imunológicos/inflamatórios e outros processos fisiológicos. Assim, o conhecimento do perfil de expressão dos genes que regulam processos inflamatórios e de microRNAs que possivelmente regulam esses genes pode contribuir para a compreensão de um importante mecanismo de controle de expressão gênica em uma condição de aneuploidia e fornecer informações para o entendimento das bases moleculares de manifestações clínicas da síndrome. Assim, este projeto tem como objetivos investigar o padrão de expressão dos genes CCR7, IKBK e PLA2G2D, envolvidos na resposta imune/inflamatória, e dos microRNAs hsa-miR-378a-3p, hsa-miR-942-5p e hsa-miR-668-3p, que apresentam associação in silico com esses genes, respectivamente, em células mononucleadas do sangue periférico de indivíduos com SD (grupo caso) e em um grupo controle sem a síndrome e realizar análise funcional em células mononucleadas de sangue periférico de indivíduos com SD dos microRNAs citados acima para validar a hipótese de associação entre os microRNAs e os genes estudados.