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Desenvolvimento de um teste genético rápido e barato para a detecção de variantes no gene da diidropirimidina desidrogenase (DPYD)

Processo: 21/10524-3
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Pesquisa
Vigência (Início): 16 de novembro de 2021
Vigência (Término): 15 de janeiro de 2022
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Farmácia
Pesquisador responsável:Eder de Carvalho Pincinato
Beneficiário:Eder de Carvalho Pincinato
Anfitrião: Luis Andrés López Fernández
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Local de pesquisa: Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IISGM), Espanha  
Assunto(s):Eventos adversos   Polimorfismo de um único nucleotídeo   Reação em cadeia da polimerase multiplex   Farmacogenética   Testes genéticos

Resumo

As fluoropirimidinas são fármacos quimioterápicos indicados para o tratamento de câncer colorretal, de mama ou de estômago. Trata-se de um fármaco amplamente utilizado, porém, mais de 30% dos pacientes tratados desenvolvem eventos adversos como diarréia, neutropenia e a síndrome mão-pé. O gene DPYD codifica para a enzima dihidropirimidina deshidrogenase (DPD), que é responsável por catalisar a reação de transformação das pirimidinas em dihidropirimidinas, assim, uma deficiência desta enzima se associa com eventos adversos mais graves e frequentes. Análises prévias do gene DPYD têm se mostrado benéficas para os pacientes, pois auxiliam na diminuição do eventos adversos graves e mortes, sem aumentar os gastos, já que previnem as toxicidades e evitam os custos com hospitalizações, exames adicionais e novos tratamentos. Portanto, o objetivo deste estudo é de desenvolver um método alternativo para a genotipagem das principais variantes do gene DPYD que permita detectar de maneira rápida, sensível e econômica, pacientes em risco de desenvolvimento de toxicidade antes do inicio do tratamento e que possa ser adaptado a outras alterações genéticas. (AU)

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