Análise da prevalência de distúrbios respiratórios do sono em indivíduos com síndrome do espectro velocardiofacial e relação com a capacidade cardiorrespiratória

• Processo: 23/04599-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de junho de 2023
• Data de Término da vigência: 31 de maio de 2024
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Sergio Henrique Kiemle Trindade
• Beneficiário: Pedro Henrique Ribeiro Moreira
• Instituição Sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades craniofaciais Apneia do sono Obstrução nasal Síndrome de DiGeorge
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias Craniofaciais | Apnéia do Sono | Capacidade Cardiorrespiratória | obstrução nasal | Síndrome Velocardiofacial | Otorrinolaringologia e Medicina do Sono - Fisiologia das Vias Aéreas Superiores

Resumo

Introdução: A síndrome do espectro velocardiofacial, frequentemente causada pela deleção do 22q11.2, acomete um a cada 2 mil indivíduos, o que a torna uma das síndromes mais frequentes em humanos. Dentre os mais de 180 achados presentes no espectro das alterações do cromossomo 22q11.2 destacam-se as cardiopatias congênitas e anomalias craniofaciais, além dos distúrbios respiratórios do sono, que podem, por sua vez, predispor ou agravar alterações funcionais nesta população, prejudicando assim sua qualidade de vida. Objetivos: O objetivo do estudo é determinar a ocorrência de distúrbios respiratórios obstrutivos do sono em indivíduos com síndrome do espectro velocardiofacial e relacionar a sua presença com alterações na permeabilidade nasal e capacidade funcional. Pacientes e métodos: Serão avaliadas crianças de 6 a 15 anos, diagnosticadas com síndrome de deleção do 22q11.2 ou seus principais fenótipos (síndrome DiGeorge ou velocardiofacial) em acompanhamento ativo e regular no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais em seus respectivos retornos previamente estabelecidos. Dados sociodemográficos, medidas antropométricas associados a aplicação dos questionários Escala de Distúrbios do Sono em Crianças (EDSC) e Questionário Pediátrico do Sono serão utilizados. Para avaliação da permeabilidade nasal serão aplicados o Índice de Congestão Nasal (CQ-5) e Escala Visual Analógica (EVA). Adicionalmente, para aferição da capacidade funcional serão realizados os testes de Caminhada de 6 minutos (TC6) juntamente com a Escala de BORG. Adicionalmente serão realizadas análises polissonográficas do tipo III. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa local e todos os participantes e responsáveis deverão preencher o Termo de Consentimento/Assentimento Livre e Esclarecido. Os resultados serão avaliados de forma analítica a fim de determinar a presença de distúrbios respiratórios do sono e correlacionar a sua ocorrência com possíveis alterações na permeabilidade nasal e capacidade funcional. Resultados esperados: Espera-se encontrar elevada prevalência de distúrbios respiratórios do sono nos pacientes com espectro velocardiofacial. Adicionalmente, especula-se que a maior manifestação de desordens respiratórias do sono possa impactar de forma negativa a capacidade funcional destes indivíduos.