Coorte de nascimento T21 São Paulo: estudo longitudinal da saúde e desenvolvimento de crianças com síndrome de Down na cidade de São Paulo

• Processo: 23/13038-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Jovens Pesquisadores
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2023
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2025
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Acordo de Cooperação: Instituto Jô Clemente
• Pesquisador responsável: Fábio Bertapelli
• Beneficiário: Fábio Bertapelli
• Instituição Sede: Instituto Jô Clemente (IJC). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 22/12022-8 - Coorte de nascimento T21 São Paulo: estudo longitudinal da saúde e desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down na cidade de São Paulo, AP.JP
• Assunto(s): Síndrome de Down Epidemiologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Sindrome de Down | Epidemiologia

Resumo

Síndrome de Down (SD) é uma condição genética que afeta múltiplos sistemas corporais. Distúrbios do neurodesenvolvimento, baixa estatura, defeitos cardíacos, obesidade, distúrbios do sono, atraso motor e inatividade estão entre as muitas condições de saúde associadas a SD. No entanto, inúmeros desafios relacionam-se ao estudo dessas características, incluindo sua prevalência, epidemiologia e padrões. Primeiro, há escassez de informações relacionadas à saúde e desenvolvimento de crianças com SD em países de baixa e média renda (LMICs). Segundo, as evidências sobre saúde e desenvolvimento de crianças com SD baseando-se em coortes de nascimentos prospectivas, especialmente em LMICs, são limitadas. Terceiro, a identificação de fenótipos funcionais precoces de vários domínios, incluindo trajetórias do neurodesenvolvimento, crescimento, sono, nutrição, atividade física e motoras é escassa em crianças com SD antes dos três anos de idade, limitando a caracterização precoce de crianças com SD com maior risco de desfechos adversos. Nosso estudo identificará e caracterizará os fenótipos precoces de alta, moderada e baixa funcionalidade mediante avaliação prospectiva de saúde, crescimento, nutrição, sono, atividade física, neurodesenvolvimento e funções motoras em todas as crianças nascidas entre 1º de agosto de 2024 e 31 de julho de 2025. Esses fenótipos serão utilizados para orientar a predição de risco clínico e permitir a otimização de recursos limitados de saúde para maximizar benefícios, direcionando-os adequadamente para diferentes fenótipos de severidade funcional. Dados abrangentes do perfil de saúde e função cerebral serão obtidos entre o nascimento e 36 meses de idade. Incluiremos dados sobre morbidade pré-natal e perinatal, desfechos de nascimento e neonatais, antropometria incluindo medidas de massa gorda e magra (utilizando medidas de dobras cutâneas e Bod Pod), aleitamento materno, morbidade infantil, estados de imunização e avaliações funcionais incluindo medida neuropsicomotora global (testes Neo-NBA, OX-NDA e INTER-NDA), visão (testes de Cardiff), audição (potenciais evocados auditivos de tronco encefálico) e quantificação diária e noturna de movimentos e eventos de sono, incluindo latência, duração do sono, despertares e eficiência (utilizando acelerômetros triaxiais e polissonografia) aos 0, 1 e 2 anos de idade. Utilizando perfis abrangentes de saúde e função cerebral e múltiplas técnicas estatísticas com aprendizado de máquina, construiremos (1) trajetórias funcionais para nossa coorte (2) identificaremos fenótipos de alta, moderada e baixa funcionalidade e (3) identificaremos os principais fatores de risco e resiliência. Nossos achados gerarão dados importantes para orientação e predição clínica de fenótipos precoces de alto risco e possibilitarão o direcionamento de intervenções precoces. Nossas análises também ajudarão a identificar novos alvos de intervenção nos primeiros 1000 dias de vida para crianças com SD. Ao adotar essa abordagem, nosso estudo será a primeira coorte de ampla abrangência predizendo risco e identificando alvos terapêuticos para crianças com SD em LMICs.