Métodos livres de alinhamento para a detecção de fusões gênicas em transcriptomas sequenciados com fragmentos longos

• Processo: 24/14925-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de novembro de 2024
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Exatas e da Terra - Ciência da Computação - Teoria da Computação
• Pesquisador responsável: João Meidanis
• Beneficiário: Luísa de Melo Barros Penze
• Instituição Sede: Instituto de Computação (IC). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Neoplasias Fusão gênica Transcriptoma Biologia computacional
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alinhamento | câncer | Fusão gênica | Long reads | palavras específicas | Transcriptoma | Bioinformática

Resumo

Métodos baseados na noção de palavras ausentes minimais foram utilizados para comparar genomas de forma alignment-free e também para detectar variantes estruturais em genomas, ambos a partir de WGS (Whole Genome Sequencing) usando dados de long reads. Já que essa abordagem oferece diversas vantagens em relação a métodos baseados em alinhamento, espera-se que a implementação de algoritmos fundamentados no conceito de palavras ausentes minimais para a detecção de fusões gênicas envolva uma melhoria significativa na execução de tal tarefa. Assim, o objetivo deste projeto é estudar adaptações necessárias para transpor esses métodos alignment-free para detectar fusões em dados de RNA, também de long reads. Em adição, pretende-se comparar esta nova abordagem com métodos estados da arte para detecção de fusão gênica em long reads.