Desacoplamento entre doença falciforme e ancestralidade africana no Brasil: Deep Learning como ferramenta de compreensão das dinâmicas de miscigenação e desacoplamento

• Processo: 24/23088-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2025
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2025
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Diogo Meyer
• Beneficiário: Pedro Nicésio do Amaral
• Supervisor: Matteo Fumagalli
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Queen Mary University of London, Inglaterra
• Vinculado à bolsa: 24/05419-4 - Desacoplamento entre doença falciforme e ancestralidade africana no Brasil, BP.IC
• Assunto(s): Aprendizagem profunda Genética populacional
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: assortative mating | Decoupling | Deep Learning | Sickle Cell Disease | Genética de populações

Resumo

Este projeto tem como objetivo explorar o processo de desacoplamento entre a anemia falciforme (SCD) e a ancestralidade africana na população brasileira, com foco em compreender como fatores demográficos, como o acasalamento assortativo e o viés de sexo, moldam a diversidade genética em populações miscigenadas. A pesquisa baseia-se em resultados de projetos de graduação e mestrado financiados pela FAPESP, que revelaram um grau significativo de desacoplamento: muitos indivíduos com SCD no Brasil apresentam maior ancestralidade europeia do que africana. O estágio proposto visa avançar esses achados ao integrar métodos de Deep Learning às análises demográficas. Especificamente, o projeto utilizará redes neurais para inferir parâmetros demográficos, ampliando o poder analítico em comparação aos métodos tradicionais.Ao treinar redes neurais profundas em dados simulados - gerados por modelos mecanísticos de acasalamento assortativo e viés de sexo -, buscaremos criar estruturas preditivas que reflitam as dinâmicas reais de miscigenação. A colaboração com a equipe de Matteo Fumagalli é central para esta iniciativa, fornecendo expertise na aplicação de Deep Learning à genética de populações. O estágio também incluirá a análise de registros do IBGE, oferecendo dados demográficos longitudinais sobre padrões de casamento entre os estados brasileiros. Estes registros constituem uma fonte de dados independente, complementar aos dados genômicos, fornecendo uma perspectiva adicional sobre o grau de acasalamento assortativo no Brasil.A integração desses registros com os dados genômicos da coorte REDS-III permitirá uma reconstrução detalhada dos processos de acasalamento ao longo do tempo, abordando uma lacuna identificada no trabalho anterior de Fumagalli: a necessidade de modelar mudanças no acasalamento assortativo ao longo de períodos históricos. Ao final do projeto, esperamos desenvolver um modelo mecanístico robusto de acasalamento no Brasil, permitindo inferências precisas sobre a intensidade e os impactos do acasalamento assortativo e do viés de sexo na estrutura genética. Este trabalho não apenas aprofunda a compreensão sobre a desacoplamento entre a SCD e a ancestralidade africana, mas também estabelece as bases para simulações futuras que poderiam prever mudanças demográficas em gerações subsequentes.